Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
PNPASE regulates RNA import into mitochondria.
Cell
; 142(3): 456-67, 2010 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20691904
3.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
4.
Evaluation of the Patients with the Diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia: A Multicenter National Study.
Cerebellum
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622473
5.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
6.
Alternative splicing and gene co-expression network-based analysis of dizygotic twins with autism-spectrum disorder and their parents.
Genomics
; 113(4): 2561-2571, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087420
7.
Could lysosomal acid lipase enzyme activity be used for clinical follow-up in cryptogenic cirrhosis?
Turk J Med Sci
; 52(4): 1075-1084, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326406
8.
UCP2 regulates energy metabolism and differentiation potential of human pluripotent stem cells.
EMBO J
; 30(24): 4860-73, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085932
9.
UCP2 regulates energy metabolism and differentiation potential of human pluripotent stem cells.
EMBO J
; 35(8): 899, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084758
10.
Multiple organ pathology, metabolic abnormalities and impaired homeostasis of reactive oxygen species in Epas1-/- mice.
Nat Genet
; 35(4): 331-40, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14608355
11.
StemnesScoRe: an R package to estimate the stemness of glioma cancer cells at single-cell resolution.
Turk J Biol
; 47(6): 383-392, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38681778
12.
Whole Genome Analysis of Dizygotic Twins With Autism Reveals Prevalent Transposon Insertion Within Neuronal Regulatory Elements: Potential Implications for Disease Etiology and Clinical Assessment.
J Autism Dev Disord
; 53(3): 1091-1106, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759154
13.
An in silico approach to the identification of diagnostic and prognostic markers in low-grade gliomas.
PeerJ
; 11: e15096, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945359
14.
Associations Between Blood Levels of NLRP3 Inflammasome Components and Obsessive Compulsive Disorder.
Noro Psikiyatr Ars
; 60(1): 28-36, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36911567
15.
The Relationship Between Cardiovascular Disease Risk and Major Depression.
Noro Psikiyatr Ars
; 60(2): 124-128, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287563
16.
DPAGT1-CDG: Report of Two New Pediatric Patients and Brief Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 14(4): 322-330, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37766827
17.
Novel insights into PORCN mutations, associated phenotypes and pathophysiological aspects.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 29, 2022 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101074
18.
Different selection dynamics of S and RdRp between SARS-CoV-2 genomes with and without the dominant mutations.
Infect Genet Evol
; 91: 104796, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667722
19.
Current mutatome of SARS-CoV-2 in Turkey reveals mutations of interest.
Turk J Biol
; 45(1): 104-113, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597826
20.
Autosomal recessive variants in TUBGCP2 alter the γ-tubulin ring complex leading to neurodevelopmental disease.
iScience
; 24(1): 101948, 2021 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33458610